Poznáte deti s Angelmanovým syndrómom?
Daniel je chlapec ako obrázok, pochádza z Luxemburska a nedávno absolvoval rehabilitačný pobyt v ADELI Medical Centre.
Angelmanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje asi 1 z 10 až 15 – tisíc novorodencov. Ide o abnormalitu genómu dieťaťa (delécia chromozómu 15), ku ktorej dochádza od okamihu počatia a ktorá sa počas tehotenstva nezistí pomocou ultrazvuku a je ťažké ju určiť aj v prvých mesiacoch života dieťaťa. Rodina je vďačná, že Danielovi diagnostikovali syndróm veľmi skoro – vo veku iba 3 mesiacov. Včasná diagnóza dáva šancu na skorý začiatok rehabilitácie, ktorá je základom pre ďalší vývoj.
Problémy s včasnou diagnostikou
V svete existuje vážny problém v diagnostike Angelmanovho syndrómu. Deti majú nesprávnu diagnózu a sú často zamieňané s detskou mozgovou obrnou. Lekári môžu diagnostikovať Angelmanov syndróm na základe výsledkov pomerne nákladného genetického testu, ktorý nie sú všetci rodičia schopní a ochotní zaplatiť.
V tomto ohľade lekári spravidla diagnostikujú Angelmanov syndróm veľmi neskoro, vo veku 3 až 7 rokov. To sa však dá napraviť zahrnutím Angelmanovho syndrómu do bezplatnej prenatálnej diagnostiky alebo do novorodeneckého skríningu!
Organizácia, ktorú vytvorila rodina v Rusku s rovnako zmýšľajúcimi ľuďmi, má poslanie práve dostupnosť diagnostikovania syndrómu, čo by zmenilo osud detí so Angelmanovým syndrómom a ich rodín.
Príznaky
Od prvých mesiacov života majú deti ťažkú mentálnu retardáciu a značne omeškania neurologického vývoja. Často mávajú epilepsiu, vážne poruchy spánku.
Deti s Angelmanovým syndrómom sú láskavé, komunikatívne a dobrodružné. Ich reč je stále veľmi obmedzená. Často sa smejú, nadšenie až prehnané vzrušenie prejavujú častým smiechom. Preto sa Angelmanov syndróm ešte nazýva „syndróm smejúcej sa bábiky“.
Angelmanov syndróm má ešte jednu zvláštnu vlastnosť – všetky deti priťahuje voda. Daniela sme teda stretli na nádvorí ADELI Centra pri bazéne, kde dieťa trávi voľný čas.
Danielove úspechy a plány
Daniel očaril všetkých špecialistov ADELI Centra svojím úsmevom a láskavým charakterom. Snaží sa všetkých objať! Ale dôrazne protestuje, keď je nútený pracovať, hoci musí veľa pracovať. Vo veku 2 rokov Daniel začína svoje prvé kroky a veľa cvičí v obleku Adeli, aby si vytvoril správne pohybové stereotypy.
Danielova mama verí, že sa Angelmanov syndróm niekedy vylieči, pretože niektoré genetické syndrómy sa už liečia, napríklad široko medializovaná SMA. Farmaceutické spoločnosti v súčasnosti pracujú na vytvorení lieku na Angelmanov syndróm. Rodičia veria, že Daniel má svetlú budúcnosť. Iniciovali preto v Rusku vytvorenie verejnej organizácie s názvom „Angelmanov syndróm“, ktorá pomáha vedcom a lekárom priblížiť deň, kedy bude Angelmanov syndróm vyliečený.
V súčasnosti „Angelmanov syndróm“ zhromažďuje jediný register pacientov, zaoberá sa problémom diagnostikovania Angelmanovho syndrómu a rozširuje nové vedecké informácie o tejto diagnóze medzi lekármi, vedcami a inými odborníkmi.
Instagram: https://instagram.com/angelman_syndrome_russia
Úprimne ďakujeme matke Natálii za aktívnu účasť na napísaní článku a za neoceniteľnú prácu v smere popularizácie a hľadania liečby Angelmanovho syndrómu.
SOCIÁLNE SIETE