Syndróm CTNNB1 má iba 400 ľudí na planéte. Urban je jedným z nich.
Urban sa narodil 14. júna 2019 s vynikajúcim Apgar skóre, ako úplne zdravý chlapec, dá sa povedať, so šibalským anjelským úsmevom na tvári. Akoby vedel, že navždy zmení život svojej rodiny ako jeden z ľudí so zriedkavou genetickou chorobou. Tá jeho mala mať tajuplný písmenkový názov CTNNB1.
Rodina zo Slovinska už mala dcéru a skúsenosti so správnym vývojom dieťaťa. Začali si všímať, že malý Urban je vo svojom vývoji výrazne pozadu. Vo veku 2 mesiacov nedržal hlavu a rodina sa obrátila na špecialistov v odbore pediatria a neurológia. Vykonalo sa dôkladné vyšetrenie, ktorého výsledkom bola diagnóza zriedkavého genetického syndrómu. Ani nie ročnému dieťaťu diagnostikovali syndróm CTNNB1.
CTNNB1 je syndróm, ktorého príznakmi sú progresívna spastická diplégia, mentálna retardácia, výrazné oneskorenia a poruchy motorického rozvoja, závažné poruchy reči a zraku a abnormality správania (autistické poruchy, agresia alebo autoagresia, poruchy spánku). Povedať, že rodičia boli v šoku, by bol slabý výraz. Urbanov intelektuálny vývoj bol totiž dlho úplne v poriadku, lekári spočiatku konštatovali iba pohybové poruchy.
“Mohli by sme sa vyrovnať s tým, že náš syn nebude chodiť. Ale je úplne iná vec akceptovať, že nebude ani rozprávať, ani rozumieť … Nebudeme počuť jeho krásny hlas, ktorým hovorí: “Milujem ťa, mami, milujem ťa, oci. Verdikt lekárov v tejto chvíli zničil všetky naše fantázie o rodinných hrách ako Monopoly či šachy …, “ hovorí Urbanova matka. A to všetko je výsledkom jednej malej zvláštnosti v genetickom kóde …
Malá odlišnosť v genetickom kóde zvaná CTNNB1 znamená: život ide podľa iného scenára.
Syndróm je extrémne zriedkavý; na planéte v súčasnosti žije iba okolo 400 ľudí s týmto ochorením. Existuje predpoklad, že ľudí so syndrómom je viac, ale nebol diagnostikovaný a v niektorých prípadoch sa zaznamenáva ako detská mozgová obrna. 400 ľudí je príliš málo na výskum a vývoj liečby tejto choroby. Príliš málo … Ale Urbanov život je príliš veľa na to, aby jeho rodičia nič neurobili.
Rodičia sa neplánovali vyrovnať so stavom vecí. Mama Špela je výskumníčka v oblasti onkologických ochorení. Bola odhodlaná nájsť pre svojho syna liečbu. Rodičia sa začali zaoberať základmi choroby a obracali sa na výskumníkov z celého sveta. Špela sa zúčastňovala konferencií o génovej terapii a hovorila s odborníkmi v odbore o možných liečebných postupoch. Matka dvoch detí, pracujúca žena – ako vypátrať liečbu? Špela našla východisko: chorobe svojho syna sa venovala v noci.
“Prvá vec, ktorú sme pochopili, bola, že ak chcete robiť všetko správne, musíte podrobne pochopiť, čo presne je základom choroby, čo sa deje v tele vášho dieťaťa.” Musíte sa doslova stať expertom na chorobu svojho dieťaťa, “hovorí Špela o začiatku ich boja. Veľa informácií nájdete na webových stránkach svetovej organizácie pre syndróm CTNNB1. Zišli sa tu rodičia a odborníci z rôznych krajín.
Rodičia sa dozvedeli, že gén CTNNB1 je veľmi dobrým kandidátom na génovú terapiu. S potešením zistili, že v podobných prípadoch už existujú skúsenosti. Deti s rovnakou diagnózou ako Urban dosiahli po terapii neuveriteľné výsledky: prvýkrát v živote začali rozprávať a chodiť. Odvážna matka sa o pomoc obrátila na viac ako 200 vedcov z celého sveta.
„Len za dva mesiace sme zhromaždili tím vedcov z celého sveta, ktorí sú pripravení pracovať na vývoji génovej terapie pre Urbana a akékoľvek ďalšie dieťa s diagnostikovaným týmto syndrómom. Génová terapia je v súčasnosti vo vývoji. Táto liečba pomôže nielen Urbanovi, ale bude mať oveľa väčší potenciál ovplyvňovať životy tisícov detí ako on po celom svete. Vždy sme verili, že šťastie je na strane odvážnych. A aj keď máme strach, neistotu a cítime beznádej, nič nie je dôležitejšie ako pomôcť nášmu synovi získať najlepší život, aký si zaslúži, “ hovorí Špela.
Má rehabilitácia CTNNB1 zmysel?
Napriek tomu, že v ich rodnom Slovinsku existujú dobré rehabilitačné centrá, rodičia sa pri hľadaní najlepších riešení pre svojho syna rozhodli podstúpiť kurz terapie v centre ADELI. Rehabilitácia je tu intenzívna a má široký rozsah – zahŕňa fyzickú, duševnú a intelektuálnu sféru. Okrem iného môžeme smelo povedať, že terapia v ADELI zahŕňa aj duchovnú sféru – z celého srdca tu v ADELI, milujeme svojich malých i dospelých pacientov!
Do ADELI sa chodí priebežne liečiť veľa detí s genetickými poruchami. Zdalo by sa – aký to má zmysel? Koniec koncov, genetiku nemožno vyliečiť žiadnymi fyzikálnymi metódami. Toto je správne tvrdenie. Avšak myslime na slová Urbanovej mamy: „Chceme pomôcť získať synovi najlepší život, aký si zaslúži!“ V ADELI vychádzame v ústrety presne tomuto cieľu.
Rehabilitácia genetických chorôb si kladie za cieľ tieto hlavné úlohy:
- Prevencia zhoršenia a straty existujúcich zručností. To je presne tá úloha, ktorá je stanovená v prípade Urbana. Pokiaľ sa vyvíja genetická terapia, je dôležité čo najviac udržiavať a rozvíjať jeho schopnosti.
- V niektorých prípadoch je pri genetických chorobách celkom možné naučiť životne dôležité zručnosti, ako je starostlivosť o seba, stravovanie, samostatný pohyb a iné.
- V mnohých prípadoch sú samostatnosť a každodenné zručnosti umožní používaním pomôcok, ako sú chodítka, barle, invalidné vozíky, vertikalizátory, ortézy a iné. Patria sem špeciálne prostriedky počítačového riadenia ako aj komunikácia s vonkajším svetom pomocou počítačových programov. Všetci poznáme Stephena Hawkinga a jeho spôsob komunikácie s vonkajším svetom. V ADELI Medical Center pomáhame tiež zvládnuť tieto alternatívne komunikačné prostriedky.
- Ďalšie individuálne ciele, v závislosti od choroby.
Ako vidíte, rehabilitácia v prípade genetických syndrómov má dostatočné opodstatnenie.
Každé dieťa predstavuje pre rodičov finančné výdavky, „špeciálne“ deti vyžadujú špeciálne výdavky.
Urban nás navštívil prvýkrát a jeho rehabilitácia bola možná vďaka Spoločnosti „Palčica Pomagalčica“. Veľká vďaka spoločnosti za túto príležitosť pre rodinu! Veľmi si to vážime!
Je úžasné, že existujú takí aktívni ľudia, ktorí doslova prechádzajú ťažkosťami až k hviezdam! Vytvorenie organizácie, zahájenie procesu vytvárania terapie určenej na zmenu života aj tak malého počtu ľudí, ako je 400, sú veľmi dôstojnými cieľmi, ktoré práve realizujú rodičia nášho hrdinu.
Podporiť Urbanka a rozvoj génovej terapie pre syndróm CTNNB1 vo všeobecnosti môžete na https://ctnnb1-foundation.org/
Pozrite si video o Urbanovi a jeho rodine (v angličtine): https://youtu.be/s_n9b56V9JY
SOCIÁLNE SIETE