Genetické zmeny majú vždy vplyv na viaceré systémy človeka, vrátane nervovej sústavy. Zmeny sa môžu týkať biochémie ako aj štruktúry mozgu, môžu byť lokalizované na periférii alebo rôznych centrách, navyše, rozsah funkčného poškodenia môže byť u každého človeka úplne iný.
Genetické zmeny nie je možné „liečiť“. Preto je podstatné zmierňovanie príznakov spôsobujúcich iné zdravotné problémy.
Voľbou číslo 1 je v prípade genetickej poruchy bábätka (ale aj dospelého človeka) REHABILITÁCIA. Nakoľko vieme, že plasticita nervového systému je najvýraznejšia do 1. roka života, treba vytvoriť príležitosti na podporu vzniku mozgových synáps a tou je podpora vývoja dieťaťa, rozvoja jeho schopností a rehabilitácia s odborníkmi. ADELI podporuje terapeutickú intervenciu bábätiek so vzácnymi syndrómami s cieľom umožniť im čo najlepší štart do života.
Genetické ochorenia sú poruchy spôsobené abnormalitami v jednom alebo viacerých génoch alebo chromozómoch. Ich druhov je podľa odborníkov okolo 12.000 avšak pomenovaných oidľa skladby príznakov len 4.000. V ADELI sa pomerne často vyskytujú malí pacienti s Edwardsovým syndrómom, Cornelia de Lange, atď.
Genetické zmeny dedičnej informácie sa ešte nedajú liečiť kauzálne, čiže zmenou príčiny ochorenia. (Hoci vývoj vedy už naznačuje možnosť zmenu genómu SMA a teda liečbu určitého druhu muskulárnej dystrofie.) Genetické zmeny majú výrazný vplyv na kvalitu života a sociálne začlenenie pacienta. Mnohé sa popisujú ako nezlučiteľné so životom, prax však ukazuje najrôznejšiu skúsenosť. Genetické zmeny majú vždy vplyv na viaceré systémy človeka, vrátane nervovej sústavy. Ovplyvňujú metabolizmus, schopnosť rastu aj rozvoja mozgu.
Viac o genetických syndrómoch sa dočítate tu: www.genetickesyndromy.sk
SOCIÁLNE SIETE