Od jari 2020, kedy sa začal v Európe podávať bábätkám a deťom do veku 2 rokov liek Zolgensma, prichádzajú do ADELI na terapeuticko – rehabilitačné pobyty najmenší pacienti s cieľom vybudovať svalovú hmotu a vytvoriť najlepšie možné predpoklady pre vývoj motorických funkcií a čo najlepšiu životnú prognózu, so schopnosťou samostatného pohybu.
Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje nervový systém a vedie k postupnej atrofii svalov. SMA je spôsobená mutáciou génu SMN1 (Survival Motor Neuron 1), ktorý kóduje proteín SMN (Survival Motor Neuron). SMN je kľúčový pre prežitie motorických neurónov, ktoré kontrolujú svalovú činnosť. Pri SMA sa v dôsledku mutácie génov vytvára nedostatok SMN proteínu, čo vedie k degenerácii a strate motorických neurónov, ktorých následkom je viac alebo menej rozsiahla imobilita.
SMA 2 (Spinálna muskulárna atrofia typu 2) je jednou z foriem spinálnej muskulárnej atrofie (SMA), ktorá sa prejavuje zvyčajne v ranom detstve alebo v predškolskom veku. Je to genetické ochorenie, ktoré postihuje nervový systém a vedie k postupnej strate svalovej hmoty a slabosti svalov, pričom sa úpadok svalov časom zhoršuje. Prejavuje sa najmä v dolných končatinách a na trupe, môže tiež postihnúť horné končatiny. Deti s SMA 2 môžu mať problémy s chôdzou, sedením a dokonca aj s dýchaním a prehĺtaním. Prognóza pacientov z SMA bola donedávna veľmi vážna.
SMA, najdrahší liek na svete + ADELI.
Zoznámte sa s krehkou Anastásiou, ktorá v ADELI píše históriu svetovej vedy. Je úplne prvým dieťaťom Rakúska, ktoré po diagnostike ochorenia v máji 2020 dostalo začiatkom júna 2020 Zolgensmu, liek na SMA – spinálnu muskulárnu atrofiu. V ADELI zbierame skúsenosti s terapeutickou intervenciou detí s podaným liekom Zolgensma a sme svedkami, ako liek otvára cestu za nadobudnutím motorických vlastností. (V súčasnosti sú takmer všetky bábätká s SMA v starostlivosti oddelenia Babymed, väčšina malých pacientov pochádza z Nemecka, Rakúska a Talianska. Máme však skúsenosť aj s 5 ročnou pacientkou, ktorej nebola SMA diagnostikovaná dostatočne skoro a napriek určenia lieku pre deti do 2 rokov, bola jej podaná Zolgensma vo veku 5 rokov a v jej prípade nastal rozoznateľný pokrok v kvalite motorických funkcií. Takisto má ADELI Medical Center bohaté skúsenosti s deťmi vyššieho veku, ktorým liečivo nebolo indikované. V ADELI vyhľadávajú intenzívnu terapiu, ktorá zabraňuje atrofii svalov.
Genetická terapia je obrovsky nákladným liečivom, jedna dávka stoji 1,8 mil. Eur. Určite si pamätáte príbeh Editky, ktorá by bez tlaku médií, novinárov a hlavne rozhodnutia súdu tiež liek nedostala. Anastasiini lekári zo Salzburgu a lekári z Chicaga, ktorí skúmajú účinky lieku, držia nad Anastasiou podrobný dohľad. Dievčatku sa darí, vyvíja sa. Vývoj svalov – to je práve cieľ, ktorý najdrahšia injekcia na svete sľubuje. Cvičením sa podporuje tvorba svalovej hmoty, zabraňuje sa atrofii – znefunkčneniu motorických vlastností. Dieťaťu umožňuje dobre prehltávať stravu a neskôr chodiť. A tak sa správy o pokroku liečby mladej, veľmi pozornej a inteligentnej slečny a jej rehabilitácii v ADELI dostávajú až za oceán.
Postupne sa na tomto mieste budeme snažiť zachytávať príbehy terapeutickej liečby SMA aj iných pacientov.
JAZYKY
SOCIÁLNE SIETE